Genxoma
Test de portadores de enfermedades raras.
Introducción
Existe gran variedad de enfermedades de causa genética, que pueden ser transmitidas de una generación a otra. Estas enfermedades son graves, no tienen cura y en conjunto son responsables del 35% de muertes en el primer año de vida. Muchas veces una pareja es portadora de una enfermedad de este tipo sin saberlo y toman conocimiento recién al tener un hijo afectado.
¿Qué es el Genxoma?
El test GenXoma® utiliza el secuenciamiento del exoma completo (whole exome sequencing) como potente herramienta para el cribado de portadores. Esta prueba nos brinda información sobre el riesgo que tiene una pareja de tener hijos con algún desorden genético, analizando más de 19000 genes asociados a enfermedades monogénicas severas de inicio infantil, enfermedades raras, discapacidad intelectual, entre otras condiciones. Conocer esta información permite tomar decisiones reproductivas informadas.
Gráfico de portadores las enfermedades recesivas pasan desapercibidas hasta que 2 portadores tienen un hijo afectado.
¿Qué significa ser portador?
Todos poseemos dos copias de todos los genes. Un(a) portador(a) es una persona sana, que tiene una de sus copias con una alteración
(mutación). Si dos portadores tienen un hijo, la probabilidad de que padezca una enfermedad genética es del 25%. La mayoría de personas son portadoras de alrededor 16-20 mutaciones que podría dar origen a hijos afectados.
¿Quién puede realizar el Test GenXoma?
Se recomienda para toda pareja que decida tener descendencia, sea de forma natural o a través de procedimientos de reproducción
asistida.
Está especialmente indicado si:
- Cuando se opte por el banco de gametos.
- La pareja tiene sospecha o confirmación de consanguinidad (parentesco, por ejemplo primos).
- Si la pareja desea saber si son portadores de enfermedades genéticas.
También puede ser indicado en casos donde el Secuenciamiento de Exoma constituya una herramienta de diagnóstico.
¿Qué incluye el Test GenXoma?
El Test incluye el análisis de más de 19000 genes a través del secuenciamiento del exoma por NGS (secuenciamiento de siguiente generación). De esta manera se podrá determinar el estatus de portador de los futuros padres/madres. Además, los resultados serán
interpretados junto a un asesor genético, quien le explicará el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas.
¿Qué ventajas tiene estudiar a los portadores a través de GenXoma®?
- Se obtiene información para todas las enfermedades monogénicas (originadas por un solo gen).
- Es compatible con TODAS las plataformas de detección de portadores desarrolladas por los laboratorios de referencia más importantes del mundo.
- Puede ser utilizado como herramienta de diagnóstico clínico.
Sabías que según la OMS entre el 4% y 7% de la población mundial sufren enfermedades genéticas, es decir, 1.4 millones de peruanos estarían padeciéndolas.
Por ello, hemos desarrollado el Test GenXoma® que integra la más actualizada tecnología de secuenciamiento genómico y un staff especialistas en medicina genómica altamente calificados, para brindar un diagnóstico preciso.
¿Cómo se realiza el Test GenXoma?
1. Prescripción médica
2. Extracción de sangre
3. Análisis del ADN
4. Informe del Test
¿Sabías que?
Aproximadamente 1 de cada 100 personas sufre una enfermedad de origen genético. 7 de estas 10 sufren enfermedades genéticas
dominantes y las otras 3 enfermedades genéticas recesivas.
¿Qué enfermedades se pueden diagnosticar con el Test GenXoma?
Se estima que hay cerca de 10,000 enfermedades genéticas diferentes que son causadas por alteraciones de un solo gen. La prevalencia entre ellas es diversa, y a su vez, entre diferentes poblaciones.
El Test GenXoma® tiene una alta precisión para detectar mutaciones relacionadas a estas enfermedades, cubriendo las que deben ser testeadas según ACMG y ACOG.
