PGT-M
Estudio genético de enfermedades monogénicas
¿Qué es el pgt-m?
El PGT-M o Test Genético de enfermedades monogénicas (originadas por un solo gen) es una prueba que permite reducir significativamente el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas (o hereditarias) a aquellos pacientes con antecedentes previos. Consiste en estudiar el ADN de los embriones generados in vitro, en busca de la(s) mutación(es) responsable(s) de la enfermedad. Es necesario complementarse con PGT-A, a fin de elegir un embrión cromosómicamente normal y libre de mutación para transferirlo al útero materno.
Este test es viable para la mayoría de enfermedades genéticas documentadas, tales como la Enfermedad de Duchenne, fibrosis quística, hemofilias, osteogénesis imperfecta, retinoblastoma, enfermedades metabólicas, entre muchas otras. Asimismo, puede ser útil para determinar la compatibilidad HLA.
¿Cuáles son los pasos para realizar esta prueba?
- Diagnóstico genético familiar: En este paso se requiere el informe del Médico genetista, en el cual se precisen las variantes genéticas que condicionan la enfermedad y su patrón de herencia. Este estudio debe ser realizado en los progenitores y los hijos afectados (si los hubiera).
- PRE-CASO (Análisis “Trio”): Es un estudio genético más profundo, que busca en los progenitores y en el hijo/a afectado/a marcadores genéticos relevantes ligados a la(s) mutación(es). Para esto, es necesaria una muestra de ADN de los involucrados. Cada caso es diferente, por ello en esta fase se personalizará el análisis a la familia en estudio.
- ESTUDIO DE LOS EMBRIONES. Una vez que se logre diseñar la estrategia de diagnóstico, se procederá a estudiar a los embriones. La finalidad de ello es constatar qué embrión está libre de las mutaciones que condicionan la enfermedad. Será necesario complementarse con PGT-A, a fin de elegir un embrión sano y euploide.
¿Quiénes pueden realizarse este test?
En general, está dirigido para aquellas parejas que tengan un riesgo elevado de transmitir alguna condición u enfermedad genética. Si se presentan los siguientes escenarios resulta indispensable realizar el test.
- Pareja portadora de una condición recesiva (test de portadores)
- Portadores de afecciones ligadas al cromosoma X.
- Si uno de los cónyuges posee alguna condición autosómica dominante.
- Si uno de los cónyuges es portador de alguna variante asociada a cáncer hereditario (por ejemplo gen VHL, BRCA).
- Si ya se tuvo descendencia afectada.
- Búsqueda de compatibilidad HLA
Proceso del pgt-m
1. Indicación del especialista
2. FIV o ICSI
3. Biopia embrionaria
4. Aislamiento del ADN
5. Secuenciamiento NGS
6. Análisis de resultados
7. Reporte: Euploide, Aneuploide y mosaico
8. Transferencia de embrión normal